皮肤黑色素瘤是一种恶性肿瘤，患者术后往往还需要进行辅助治疗或者靶向治疗。但近日，46岁的伊人（化名），经金域医学病理和实体瘤靶向RNAseq融合基因测序检测，联合诊断出患上了一种黑色素瘤罕见亚型后，医生却告知她，不用进行进一步的治疗，只需在术后定期复查检测。原来，她患上的是具有CRTC1::TRIM11融合基因的黑色素细胞肿瘤。这是非常罕见的黑色素瘤亚型，英文文献全球仅报道41例，国内中文文献未见报道。目前的少量病例报道，该肿瘤恶性度比较低，患者一般可以有比较好的预后。

2022年6月，伊人发现自己左脚第一足趾近段背侧的肿物，这三年来不断地在变大。她很困惑，三年前，左脚没有任何缘由地长出了一颗小肿物。现在，肿物越来越大，伊人决定找医生看一下。为鉴别其良恶性，临床医生将术后切下来的组织样本送至金域医学，做病理检查。病理与免疫组化的结果显示该肿物有2种可能性，一个是透明细胞肉瘤（CCS），一个是皮肤黑色素细胞肿瘤（CMCTC）。由于CCS与CMCTC形态和免疫组化特征非常相似，准确诊断成了难题。一方面，CCS免疫组化染色显示S100、HMB-45、MelanA和SOX10呈阳性。CCS具有EWSR1基因重排特征，融合伙伴基因以ATF1（90%的病例）、CREB1或CREM为主。两者通过RNA测序、RT-PCR/直接测序以及荧光原位杂交(FISH)分子技术鉴别非常有必要。

另一方面，皮肤黑色素细胞肿瘤不同亚型间形态和免疫组化特征明显重叠，鉴别非常困难。

该怎么办？金域医学向临床提出建议：加做分子检测项目，确定基因分型。经患者同意后，金域为其提供了实体肿瘤相关热点融合基因靶向RNA测序检测（130基因）检测服务。这是国内少有的针对实体瘤靶向融合基因检测技术。其主要使用NGS测序平台，覆盖130个融合基因，采用最新的生信算法进行融合鉴定，可以发现肿瘤中的已知和新发融合变异。检测结果发现：伊人患上的是具有CRTC1::TRIM11融合基因的皮肤黑色素细胞肿瘤。这是近年来新报道的非常罕见一类皮肤黑色素细胞肿瘤，目前英文文献全球仅报道41例，国内中文文献未见报道。这类肿瘤具有低度恶性的特征。由于恶性程度比较低，肿瘤切除后，她只需要定期复查即可，帮助患者减少了不必要的诊疗。CRTC1::TRIM11融合基因一代测序验证结果透明细胞肉瘤与其他分型的黑色素瘤恶性程度都较高，如果诊断错误会导致患者后续需要进行错误性的治疗，包括但不限于化疗、靶向等，往往会增加患者的经济负担和精神压力。由于CRTC1::TRIM11融合基因的皮肤黑色素细胞肿瘤是一种非常罕见的新型黑色素瘤，很容易被临床忽略。本次新发现，也在提醒临床，当CMTCT与具有更具侵袭性的生物学行为的CCS和PDM鉴别诊断困难时，可以考虑CRTC1::TRIM11融合基因检测，确保精准诊疗。

专家点评

戴大伟

上海长征医院

神经外科副主任医师、副教授

黑色素瘤并不少见，以皮肤黑色素瘤多见，可以原发或继发于包括颅脑在内的很多部位，尽管对其研究较为深入，但总体治疗效果并不十分理想。因此，恶性黑色素瘤的早期诊断和治疗极其重要。具有CRTC1::TRIM11融合基因的皮肤黑色素细胞瘤十分罕见，该病例的生物学行为与透明细胞肉瘤等表现不一，仅通过常规病理诊断较为困难，需结合分子病理诊断，特别是RNA融合基因检测。金域医学同时拥有病理与分子平台等综合平台，可以更好地进行整合诊断，这对于明确诊断、判断预后和临床治疗具有重要意义。随着医疗技术的进步及新药的研发，肿瘤的治疗已步入了一个多平台辅助诊断的新时代，上述案例也说明，仅仅依托单技术平台有一定的局限性，必须将传统病理结合分子病理，综合判断才能更好帮助患者诊断与指导后续的治疗。金域医学作为一家具有多平台综合诊断能力的医学实验室，拥有全国最大的病理医生团队，配备有630位病理医生，并拥有专业的肿瘤病理诊断、报告解读的专业团队，搭建有领先、全面的分子检测平台，能够更好的助力临床，为肿瘤患者提供更准确、更优质的检测服务。

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